Ciência e Tecnologia

10 mutações raras que desafiam o ser humano

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Nem todas as pessoas possuem a “sorte” de nascerem completamente saudáveis. Em alguns casos, uma pequena falha genética pode mudar completamente a vida, não só da pessoa, mas de toda sua família também. Como nos casos de pessoas que nascem com mutações – causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular – raras e que até os dias de hoje a ciência não conseguiu encontrar a cura.

A redação da Fatos Desconhecidos separou 10 dessas raras doenças que hoje desafiam o ser humano. Entre elas está a síndrome de proteus, que provoca o crescimento excessivo de ossos, e também a ectrodactilia, que acarreta excesso de pelo no corpo. Esses e outros exemplos você pode conferir na lista abaixo. Não esqueça de deixar o comentário sobre o assunto no final da matéria.

1 – Sirenomelia

A sirenomelia é um raro distúrbio congênito caracterizado por uma anormalidade da cintura pélvica e membros inferiores, que se apresentam unidos. A doença também é conhecida como síndrome da sereia, pois permite que seu portador fique com  aparência de uma sereia.

Estima-se que a sirenomelia esteja presente em cerca de 1 em 60 mil a 100 mil nascidos vivos. Geralmente as pessoas que nascem com essa doença costumam morrer quando ainda são bebês, porém, alguns ainda conseguem sobreviver até a fase adulta.

22% das crianças com sirenomelia possuem mães diabéticas. Essas crianças costumam apresentar problemas na coluna e gastrointestinais.

2 – Ciclopia

A ciclopia é o desenvolvimento de apenas um olho ou dois olhos. O nome da doença está associado ao ser mitológico grego de um só olho, Ciclope. Geralmente as pessoas com ciclopia não têm nariz. De 100 mil pessoas, 1 desenvolve ciclopia. A doença pode ser identificada durante o pré-natal através da ultrassom. Normalmente os bebês que nascem com a ciclopia costumam morrer logo após o nascimento.

3 – Síndrome de Proteus

A Síndrome de Proteus é uma doença genética rara que provoca o crescimento excessivo de ossos, pele e outros tecidos corporais. Geralmente o proteus costuma provocar gigantismo em vários órgãos e membros, principalmente nos braços, pernas, crânios e medula espinhal.

A embolia pulmonar é a principal causa de morte de pessoas que possui proteus. A síndrome também pode provocar tumores. Essa doença não é hereditária, mas se desenvolve durante as primeiras semanas de desenvolvimento, porém, só começa a se desenvolver entre os 6 a 18 meses de vida. Segundo a ciência, o irmão de um proteus tem apenas 1% de chance de herdar a doença.

4 – Policefalia

Policefalia é uma condição fisiológica onde o corpo possui mais de uma cabeça. Normalmente as pessoas com policefalia compartilham os principais órgãos e se dividem na hora de controla a metade dos membros. A policefalia ocorre entre 1 em 50.000 casos de gravidez. 

5 – Progeria

A progeria é um distúrbio genético progressivo que faz com que as crianças envelheçam rapidamente. A doença costuma surgir a partir dos 2 anos de idade, e o tempo de vida para pessoas que têm progeria é de 14 anos, pois geralmente morrem com problemas cardíacos.

Uma das característica dessa doença são as orelhas grandes e o nariz pequeno. Normalmente, problemas de pele e nos ossos costumam aparecer. Uma a cada 4-8 milhões de crianças possui progeria. Somente no Brasil são registrados cerca de 15 mil casos, por ano.

Apesar de existir tratamentos para a progeria, essa doença não tem cura.

6 –  Anencefalia

A anencefalia é uma má formação rara na estrutura embrionária caracterizada pela falta do encéfalo – conjunto do tronco cerebral – e da calota craniana. As crianças que nascem com essa doença geralmente são cegas e surdas. Por causa disso, os recém-nascidos costumam morrer com poucas semanas após o nascimento.

Estima-se que 3 em cada 10 mil bebês nascem com anencefalia. Pesquisas apontam que as chances de uma mãe que deu à luz a uma criança com a má formação ter outro filho anencéfalo é de 3% a 4%, e após dois bebês, a probabilidade aumenta para 10% a 13%.

A má formação consegue ser identificada durante a gravidez através do ultrassom, no entanto, até então, cientistas ainda não conseguiram descobrir a cura.

7 – Epidermodisplasia Verruciforme

A epidermodisplasia verruciforme é uma doença provocada por um tipo de vírus HPV, que faz a pessoa ter várias verrugas espalhadas por todo o corpo. Essas condilomas ganham formas grandes fazendo com que as mãos e pés de quem tem epidermodisplasia verruciforme se pareça com trocos de árvores.

Essa doença é provocada por um distúrbio de pele autossômico raro, ou seja, só pode ser desenvolvido em pessoas que o pai e mãe sejam portadores. Segundo a ciência, 10% dos casos acontecem entre filhos de casais que são parentes. Geralmente a doença apareça durante a infância, 7,5%, em idades entre 5 a 11 anos os casos são de 61,5% e 22,5% dos casos apareceram na puberdade.

As lesões podem surgir nas cores rosa clara e também violeta. As pápulas, como são chamados os machucados na pele, geralmente costumam ser encontrados principalmente nas mãos, pés, rosto e orelhas, mas não ficam restringidos somente nessas partes do corpo. Se expostas sob a luz do sol, essas lesões podem se tornar cancerígenas.

Atualmente não existe cura para essa doença, mas a pessoa que nasce com epidermodisplasia verruciforme tem a opção de remover as verrugas.

8 – Polymelia

Polymelia é uma síndrome que faz com que as pessoas nasçam com os membros superiores extras. Geralmente esses membros não costumam ser formados completamente. Essa doença pode ser provocada por uso de talidomida, um medicamento sedativo e hipnótico, e uso de hormônios. A síndrome pode ser identificada durante as primeiras semanas do feto. A principal forma de se libertar da polymelia é a cirurgia de remoção dos membros extras.

9 – Ectrodactilia

Essa deformidade costuma ser conhecida como “pé de avestruz” ou “lagostas”, pois as pessoas que nascem não tem um ou mais dedos centrais das mãos ou dos pés. A ectrodactilia é provocada por uma mutação nos cromossomos 10, 7, 3 ou 2.

Cerca de 1 em 18 mil pessoas são diagnosticadas com a deformidade. Cirurgias reconstrutivas podem ajudar as pessoas que nascem com ectrodactilia melhorar a funcionalidade dos membros.

10 – Hipertricose

A característica dessa doença é o excesso de pelos no corpo. Em alguns casos, os cabelos podem se parecer com os que são encontrados em crianças: finos, mas pode acontecer de serem grossos. O tratamento da hipertricose pode ser a depilação com cera, pinças ou até mesmo a laser. Durante o período da Idade Média, 50 casos da doença foram registrados.

A síndrome de alcoolismo fetal ou drogas anti-convulsões podem ser a causa de hipertricose congênita. Já a hipertricoses são encontradas principalmente em pessoas que nasceram no Mediterrâneo ou no Sul da Ásia.

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