Rara doença faz os ossos 'derreterem como cera de vela' e cientistas descobriram o porquê

POR Isabela Ferreira    EM Ciência e Tecnologia      20/04/18 às 16h57

Ainda há muito para ser descoberto sobre o corpo humano, mas felizmente, temos toda a ciência e tecnologia trabalhando em prol disso. Frequentemente os pesquisadores fazem novas constatações, que são capazes de auxiliar a medicina na cura de doenças que até então, eram consideradas incuráveis. Um bom exemplo é uma rara doença que faz com que os ossos do paciente apresentem uma condição bastante estranha... É como se eles derretessem como cera de vela.

A primeira vez em que a doença foi observada, aconteceu no ano de 1922. Apenas para que você tenha noção, desde que foi descoberta, apenas 400 casos foram registrados em todo o mundo. Com causa molecular até então desconhecida, os médicos se sentiam perdidos sobre o diagnóstico correto da melorreostose, conforme foi chamada a enfermidade.

O que é a melorreostose?

Trata-se de uma desordem óssea de condição incurável, que assim como dito anteriormente, é extremamente rara. Se caracteriza pelo excessivo crescimento de tecido ósseo não mineralizado, chamado osteoide. A doença pode atingir qualquer osso do corpo humano. No entanto, é mais comum que apareça em ossos longos. Dessa forma, quando o paciente tira um raio-X por exemplo, é possível ver o osso com a aparência de cera derretida. As lesões podem começar ainda durante a infância ou no início da vida adulta, provocando visíveis deformidades e intensa dor.

Apesar de poucas pessoas serem afetadas, a doença pode ajudar cientistas a entenderem mais sobre outras doenças ósseas, a exemplo da osteoporose. No mais, o tratamento para a melorreostose em si consiste em remoção cirúrgica do excesso de osso. Nos piores casos, é preciso amputar o membro atingido.

Estudos

Após anos sem entender muito bem o que é a doença, finalmente foi possível ter maior esclarecimento, graças a estudos conduzidos pelo Instituto Nacional de Saúde dos EUA (NIH). A equipe responsável contou com a ajuda de 15 voluntários que possuíam a  melorreostose. Dessa forma, colheram amostras de seus tecidos ósseos saudáveis e doentes. Em seguida, sequenciaram a parte do genoma de cada um, que é responsável por codificar a proteína.

Os resultados mostraram que as células ósseas anormais de 8 pacientes, apresentavam uma mutação em um importante gene de sinalização celular. Já as células normais, tinham também células ósseas normais. O que sugere que a doença pode surgir de forma aleatória, sem que haja uma condição hereditária, como acreditavam anteriormente. Dessa forma, puderam concluir que até mesmo os remédios que ajudam a tratar a osteoporose, pode retardar o avanço da melorreostose

Segundo o Dr. Timothy Bhattacharyya, co-líder do estudo: "A maioria dos adultos tem o problema de enfraquecimento de ossos à medida que envelhecem. Esses pacientes tem o problema contrário, já que seus ossos são duros e ainda estão crescendo. No futuro, pode ser que aproveitemos essa informação de alguma forma".

Sim, tudo indica que a rara doença pode acontecer com qualquer pessoa, descartando a hipótese de ser hereditária. Para isso, basta ter a mutação nas células em questão.

E então pessoal, o que acharam? Compartilhem suas ideias com a gente aí pelos comentários!

Via   IFL Science  
Isabela Ferreira
EQUIPE FATOS DESCONHECIDOS, BRASIL

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