Estudo revela “arquitetura genética” da epilepsia e indica novas terapias

Um mega estudo sobre a genética da epilepsia foi feito e revelou mudanças específicas no DNA que aumentam o risco desse distúrbio cerebral. Essas mudanças não só vão ajudar a diagnosticar melhor, mas também abrem portas para novas formas de tratar a doença.

O estudo, liderado por um grupo internacional de cientistas, analisou dados de quase 30 mil pessoas com epilepsia em comparação com mais de 52 mil pessoas sem a condição. Eles estudaram casos de diferentes partes do mundo, incluindo o Brasil.

Ao identificar 26 partes específicas do DNA relacionadas à epilepsia, os pesquisadores destacaram 29 genes importantes para a doença, sendo que 17 deles foram associados à epilepsia pela primeira vez.

Alguns desses genes estão ligados diretamente ao desenvolvimento da doença, enquanto outros já têm medicamentos aprovados para tratar transtornos relacionados.

A análise dos diferentes tipos de epilepsia revelou grandes diferenças nas bases genéticas, especialmente entre os dois principais tipos. Surpreendentemente, descobriu-se que variações comuns no DNA são responsáveis por boa parte do risco genético associado a um dos tipos.

Essas descobertas não só melhoram nossa compreensão das causas genéticas da epilepsia, mas também indicam caminhos promissores para diagnósticos mais rápidos e tratamentos inovadores no futuro.

Via Sanar

Comunicado

A BRAINN participou ativamente em todas as fases do estudo, desde a análise detalhada dos pacientes em termos clínicos, de imagem e neurofisiologia, até o planejamento das análises e a revisão dos resultados.

Com isso, contribuiu significativamente na redação do artigo, que foi submetido à revista há mais de um ano.

Em muitos estudos internacionais, pacientes brasileiros são excluídos devido à nossa diversidade genômica. No entanto, neste trabalho, realizaram uma metanálise que permitiu combinar diferentes populações com estruturas genômicas distintas.

Para o futuro, eles buscam aumentar ainda mais essa diversidade. É o que diz Iscia Teresinha Lopes-Cendes, professora da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp e coautora do artigo pelo BRAINN.

Brasileiros e epilepsia

Estima-se que cerca de 2 milhões de brasileiros tenham epilepsia, sendo que pelo menos 25% não têm a doença controlada, de acordo com o Ministério da Saúde. Globalmente, a OMS estima que 50 milhões de pessoas sofrem desse distúrbio, e um terço delas não responde aos tratamentos disponíveis.

A epilepsia, uma doença neurológica hereditária e sem cura, causa crises convulsivas, podendo chegar a 40 ou 50 por dia nos casos mais graves, com perda de consciência e quedas.

Além de afetar a rotina do paciente, crises não controladas representam um sério risco de morte súbita.

O tratamento atual envolve o uso de medicamentos, mas nem sempre é eficaz. A maioria desses medicamentos reduz a atividade dos neurônios de forma generalizada, controlando as crises, mas também causando efeitos colaterais. A cirurgia, que remove a parte do cérebro afetada, é uma alternativa.

Agora, os pesquisadores estão sugerindo o uso de medicamentos normalmente destinados a outras condições, mas que atuam nos genes de risco para a epilepsia identificados no estudo.

Estudos

Via Revista Galileu

Posteriormente, o consórcio se formou em 2010 para explorar vastos conjuntos de dados relacionados à epilepsia, reconhecendo a complexidade dos fatores genéticos e ambientais envolvidos.

A presidente da Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE), a professora Helen Cross, destacou a importância da colaboração aberta e o compartilhamento global de dados, considerando isso como um marco significativo.

Para chegar aos resultados que indicam diferenças nas bases genéticas entre as formas focal e generalizada da epilepsia, os cientistas combinaram dados genéticos com informações fenotípicas, ampliando a amostra para mais de 50 mil pacientes e 1 milhão de controles.

Essa descoberta de arquiteturas genéticas distintas fornece insights cruciais para entender as diversas síndromes.

O estudo aponta que proteínas responsáveis pelo transporte de impulsos elétricos entre os neurônios do cérebro contribuem para o risco de formas generalizadas de epilepsia.

Destaca-se a importância da caracterização precisa das síndromes epilépticas específicas (fenotipagem sindrômica) para uma melhor compreensão da base genética da doença.

Importância

A pesquisadora Iscia Teresinha Lopes-Cendes, defensora de estudos com “dados puros”, concentra-se atualmente na epilepsia do lobo temporal mesial (ELTM) com atrofia hipocampal.

Ela destaca a necessidade de equilíbrio ao conduzir estudos, evitando a mistura de informações de diferentes tipos de epilepsia, que poderia diluir os dados.

Recentemente, seu grupo aprofundou o entendimento sobre ELTM ao analisar o perfil do RNA mensageiro em tecido cirúrgico de pacientes.

Devido ao seu trabalho em genética, Lopes-Cendes se tornou parte do Grupo Consultivo Técnico sobre Genômica (TAG-G) da Organização Mundial da Saúde (OMS). Assim, contribui para acelerar o acesso ao conhecimento e tecnologias genômicas, especialmente em países de baixo e médio rendimento.

Fonte: Revista Galileu

Imagens: Revista Galileu, Sanar