Mulher de 36 anos já teve câncer 12 vezes

Cientistas espanhóis se depararam com um estranho caso de uma mulher que havia experimentado 12 tipos diferentes de tumor antes dos 36 anos. Após isso, eles decidiram pesquisar mais a fundo para descobrir por que ela era tão suscetível ao câncer.

A mulher foi tratada pela primeira vez para o câncer aos dois anos de idade. Depois, aos 15 anos, ela foi diagnosticada com câncer de colo de útero.

Já aos 20 anos, um tumor de glândula salivar foi removido cirurgicamente. No ano seguinte, ela passou por uma nova cirurgia para remover um sarcoma de baixo grau.

Até os 24 anos, diversos nevos displásicos, lesões na pele que crescem rapidamente e podem evoluir para um melanoma, um acúmulo de massas de gordura nas mamas e um tumor benigno raro da pele (pilomatricoma) foram removidos. Ela também precisou passar por um procedimento para retirar parte do volume da glândula tireoide.

Aos 26 anos, a mulher passou por um novo procedimento para a retirada de um câncer de intestino em estágio inicial. Dois anos depois, em 2014, um tumor retal e um crescimento anormal de células do intestino foram retirados.

Ao todo, ela experimentou 12 tumores, incluindo cinco que eram malignos.

Mutação que tornava a mulher propensa a desenvolver câncer

Foto: Carolina Villarroya-Beltri et.al

Após receber a permissão da mulher e de sua família, uma equipe internacional de pesquisadores, liderada pelo Centro Nacional de Pesquisa do Câncer da Espanha, coletou amostras de sangue e utilizou o sequenciamento de DNA de célula única para analisar as mutações genéticas dentro de diversas células.

De acordo com os pesquisadores, com os exames, foi descoberto que a mulher tinha uma mutação rara que a tornava mais propensa a câncer. A mutação era em ambas as cópias do gene MAD1L1, algo inédito em humanos.

O gene MAD1L1 é responsável por uma peça-chave do organismo que ajuda a alinhar os cromossomos antes que uma célula se divida. Os cientistas afirmam que o AD1L1 já foi apontado como suspeito de desempenhar um papel na supressão de tumores.

As mutações no gene não são desconhecidas, inclusive, membros da família da mulher carregavam uma. No entanto, essa é a primeira vez que se descobriu que ambas as cópias do gene carregavam essa mudança em particular.

Na espanhola, a mutação estava provocando disfunção na replicação celular e criando células com diferentes números de cromossomos. Entre 30 e 40% das células sanguíneas da mulher apresentaram um número anormal de cromossomos.

Os seres humanos costumam ter 23 pares de cromossomos dentro do núcleo de cada célula do nosso corpo. 

Vale lembrar que os cromossomos são pacotes condensados ​​de DNA que vêm em forma de ‘X’. Eles se formam quando a célula está prestes a sofrer mitose ou replicação celular. Em cada par de cromossomos, um vem da mãe do indivíduo e o outro do pai.

Aneuploidia variegada em mosaico

Foto: koto_feja/ Getty Images

A mulher com 12 canceres diferentes possui uma condição rara chamada “aneuploidia variegada em mosaico” (MVA, na sigla em Inglês), quando se tem diversos cromossomos em células diferentes. A condição pode ser provocada por diversas mutações genéticas diferentes.

As pessoas que nascem com MVA costumam apresentar deficiência intelectual e retardo de crescimento, microcefalia e maior predisposição a desenvolver câncer.

Neste caso, a mulher não tinha deficiência intelectual e estava vivendo uma vida relativamente normal, ao ser considerado o número de tratamentos contra o câncer que ela precisou passar.

“Ainda não entendemos como esse indivíduo pode ter se desenvolvido durante o estágio embrionário, nem superado todas essas patologias”, diz Marcos Malumbres, biólogo molecular, coautor e chefe da Divisão de Células e Grupo de Câncer da Centro Nacional de Investigação do Cancro da Espanha, onde foi realizado este estudo.

Mesmo que ainda não se saiba o papel exato da aneuploidia no desenvolvimento do câncer, o portal Science Alert aponta que aproximadamente 90% dos tumores têm células cancerígenas com cromossomos extras ou ausentes.

Além disso, já se sabe que um um alto grau de aneuploidia está associado a piores resultados no câncer.

Fonte: Science Alert