Jovem sofre com condição rara que faz seus ossos crescerem fora do esqueleto

O corpo humano fascina e intriga cientistas do mundo todo. Isso porque as mais inesperadas condições podem acontecer com o corpo de uma pessoa, como por exemplo, esse jovem que aos 16 anos foi diagnosticado com uma doença que faz com que novos ossos cresçam de forma desordenada em seu corpo.

A doença que afeta os ossos do jovem se chama fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP). Atualmente, o jovem albanês Enrik Sulaj está com 20 anos e pede ajuda à ciência para que uma cura para sua condição seja encontrada.

Por conta da doença, Sulaj tem dificuldades na fala, na alimentação e na respiração. Em entrevista ao tabloide inglês Daily Star, o jovem disse que sua vida está sendo gravemente afetada por conta da condição nos ossos. A doença é bastante rara e atinge uma em cada duas milhões de pessoas.

Ossos

Aventuras na história

“A maioria das pessoas não sabe muito sobre isso, algumas delas sequer acreditam no que estou dizendo, pensando que é impossível acontecer. Apelo a todas as instituições médicas científicas e hospitais especializados no Reino Unido para apoiar a terapia necessária para esta doença. A FOP nunca para e isso é a pior coisa. Tenho esperança que uma empresa farmacêutica crie um remédio para minha doença”, disse Sulaj.

Segundo o portal de notícias, essa formação óssea extra-esquelética causa perda progressiva de mobilidade. Até porque, com os ossos crescendo de forma desordenada, as articulações são afetadas.

Além disso, com o passar do tempo é possível que o portador dessa condição perca a capacidade de abrir a boca por completo. Claro que isso afeta a alimentação e a fala e uma grave consequência disso é a desnutrição da pessoa. Além dessa consequência, a pessoa também pode ter dificuldades respiratórias por conta da formação óssea extra ao redor da caixa torácica.

Condição

Radiopaedia

Por mais que a condição de Sulaj ainda não seja muito estudada, frequentemente os pesquisadores fazem novas constatações, que são capazes de auxiliar a medicina na cura de doenças que até então, eram consideradas incuráveis. Um bom exemplo é uma rara doença que faz com que os ossos do paciente apresentem uma condição bastante estranha. Eles derretem como cera de vela.

A primeira vez em que a doença foi observada aconteceu no ano de 1922. Apenas para que você tenha noção, desde que foi descoberta, apenas 400 casos foram registrados em todo o mundo. Com causa molecular até então desconhecida, os médicos se sentiam perdidos sobre o diagnóstico correto da melorreostose, conforme foi chamada a enfermidade.

Essa condição é uma desordem óssea de condição incurável, que assim como dito anteriormente, é extremamente rara. Ela se caracteriza pelo excessivo crescimento de tecido ósseo não mineralizado, chamado osteoide. A doença pode atingir qualquer osso do corpo humano. No entanto, é mais comum que apareça em ossos longos. Dessa forma, quando o paciente tira um raio-X, por exemplo, é possível ver o osso com a aparência de cera derretida. As lesões podem começar ainda durante a infância ou no início da vida adulta, provocando visíveis deformidades e intensa dor.

Apesar de poucas pessoas serem afetadas, a doença pode ajudar cientistas a entenderem mais sobre outras doenças ósseas, a exemplo da osteoporose. No mais, o tratamento para a melorreostose em si consiste em remoção cirúrgica do excesso de osso. Nos piores casos, é preciso amputar o membro atingido.

Estudo

RBO

Após anos sem entender muito bem o que é a doença, finalmente foi possível ter maior esclarecimento, graças a estudos conduzidos pelo Instituto Nacional de Saúde dos EUA (NIH). A equipe responsável contou com a ajuda de 15 voluntários que possuíam a  melorreostose. Dessa forma, colheram amostras de seus tecidos ósseos saudáveis e doentes. Em seguida, sequenciaram a parte do genoma de cada um, que é responsável por codificar a proteína.

Os resultados mostraram que as células ósseas anormais de 8 pacientes, apresentavam uma mutação em um importante gene de sinalização celular. Já as células normais tinham também células ósseas normais, o que sugere que a doença pode surgir de forma aleatória, sem que haja uma condição hereditária, como acreditavam anteriormente. Dessa forma, puderam concluir que até mesmo os remédios que ajudam a tratar a osteoporose podem retardar o avanço da melorreostose.

Segundo o Dr. Timothy Bhattacharyya, co-líder do estudo: “A maioria dos adultos tem o problema de enfraquecimento de ossos à medida que envelhecem. Esses pacientes tem o problema contrário, já que seus ossos são duros e ainda estão crescendo. No futuro, pode ser que aproveitemos essa informação de alguma forma“.

Ao que tudo indica, essa rara doença pode acontecer com qualquer pessoa, descartando a hipótese de ser hereditária. Para isso, basta ter a mutação nas células em questão.

Fonte: Aventuras na história, Radiologia brasileira

Imagens: Aventuras na história, Radiopaedia, RBO