O que a ciência tem a dizer sobre as pessoas azuis de Kentucky

O ano é 1820 e um órfão francês chamado Martin Fugate acaba de chegar em Troublesome Creek, um assentamento remoto e pacato no leste de Kentucky. É lá que ele planeja começar uma família com sua esposa, uma mulher ruiva chamada Elizabeth Smith, descrita como sendo tão pálida como o louro da montanha que floresce a cada primavera perto dos buracos do riacho.

Tudo certo até aí, um homem e uma mulher querendo começar uma família no lugar que eles decidiram chamar de lar. O problema é que Fugate não era como os outros homens. Ele tinha uma condição genética rara que tonalizou sua pela azul índigo. O casal teve sete filhos e quatro deles também tinham a pele azulada como o pai.

Depois de passados setenta anos, Benjamin Stacy nasce. Stacy é o tataraneto de Martin Fugate e Elizabeth Smith, e a essa altura do tempo o povo azul de Kentucky é só uma lembrança. Mas para a surpresa de todos Stacy herdou a cor azul do tataravô.

A cor azul se deve a uma condição chamada metemoglobinemia, que faz com que os níveis de metemoglobina nos glóbulos vermelhos subam acima de 1%. Com essa condição a pele fica azul, os lábios roxos e o sangue não é vermelho mas sim um castanho achocolatado. A metemoglobinemia pode ser desencadeada pela exposição a substâncias químicas específicas (benzocaína e xilocaína, por exemplo). Entretanto, nesse caso, ela foi herdada. Provavelmente é produto de um gene defeituoso que causou uma deficiência em uma enzima chamada redutase metemoglobina citocromo-b5.

Felizmente para os Fugates e seus parentes não existem problemas de saúde física associados à sua pele azul. Na verdade, a maioria sobreviveu até os oitenta ou noventa anos. Mas mesmo não tendo problemas de saúde associados não quer dizer que não houve outros transtornos. A cor da pele dos Fugates foi motivo de vergonha e trauma psicológico. A família ficou envergonhada e foi discriminada pela comunidade local por causa da sua pele. Com isso eles buscaram o isolamento social, o que, ironicamente, aumentou o problema.

Coincidentemente, Fugate se casou com uma mulher com a mesma característica genética rara que ele tinha. Não era óbvio porque, ao contrário de Fugate, Smith tinha apenas um gene anormal. Como a condição é associada à um gene recessivo, sua pele era branca, não azul. Mas essa compatibilidade mostrava que sim havia uma possibilidade extremamente grande do casal passar a condição para seus filhos.

Troublesome Creek era um pequeno povoado sem estradas ou ferrovias para conectá-los às cidades próximas. Isso significava que as meninas e meninos locais tinham uma oferta extremamente limitada de parceiros em potencial. Essa situação levava, sem nenhuma surpresa, muitos casamentos entre parentes. Por exemplo, o filho de Elizabeth, Zachariah, acabou se casando com a tia de Fugate. Essa cidade super pequena servia perfeitamente como uma grande incubadora do gene da pele azul.

Nos anos 1970, o Dr. Madison Cawain chegou, acompanhado da enfermeira Ruth Pendergrass, que tinha sido visitada por uma mulher de pele azul escura. A dupla começou a conhecer os membros da família Fugate, incluindo um casal chamado Patrick e Rachel Ritchie, que Cawain descreveu como ‘azulavermelhados’ porque os dois estavam super envergonhados pela coloração da sua pele.
Depois de alguns exames médicos para se certificar de que não era doença cardíaca, o médico e a enfermeira criaram uma árvore genealógica. Ele suspeitava de metahemoglobinemia, mas não podia ter certeza do que era esta a causa da coloração azulada. Havia várias suspeitas. Incluindo formação anormal de hemoglobina e consumo excessivo de vitamina K. Contudo, exames de sangue revelaram o verdadeiro culpado: os Fugates azuis não tinham a enzima diaforase.

Logo depois da descoberta do agente causador, veio a cura. O médico usou uma dose de azul de metileno, um medicamento e corante, para tornar a pele azul de Patrick e Rachel rosa. Eles mudaram de cor, mas o efeito era apenas temporário porque o azul de metileno sai do corpo através da urina.

Vendo a efetividade do medicamento, Cawain deixou um suprimento de comprimidos de azul de metileno para eles tomarem diariamente. Assim, os Fugates passaram a não ser mais azuis.

Hoje em dia, com o mundo globalizado, o gene recessivo pode até ter sobrevivido, mas é muito menos provável que cause metemoglobina. Quando nasceu Benjamin Stacy, o tataraneto azul dos Fugate, os especialistas suspeitaram que ele tivesse apenas o gene defeituoso, o que o fez crescer com a pele azul como a de seu tataravô.