Doença genética rara causa bolhas em pele de modelo dos EUA

Todos nós estamos expostos a doenças diariamente. Infelizmente, tudo pode acontecer da noite para o dia ou, em alguns casos, podemos herdar de nossos pais, visto que existem várias doenças genéticas que nos seguem por toda a vida. Cientistas estudam diariamente um tipo de doença em específico ou, em muitos casos, várias doenças e curas ao mesmo tempo. A luta ocorre para que menos pessoas sofram de qualquer mal.

Por diversas vezes nos ligamos a um tipo de doença após vê-la sendo a realidade de alguma pessoa famosa, visto que vira pauta em vários portais e nos permitimos a ler para acompanhar. Esse foi o caso da modelo norte-americana Lucy Beal, de 24 anos, que chamou a atenção do mundo ao revelar que vive com epidermólise bolhosa. Após vir à tona o seu caso, muitas pessoas passaram a pesquisar a respeito da doença genética.

Lucy Beal e a doença genética que causa bolhas em sua pele

Lucy revelou em uma entrevista à revista People como é viver com epidermólise bolhosa. Essa é uma doença genética rara que causa bolhas na pele. No Brasil, apenas 802 pessoas são diagnosticadas com essa doença, de acordo com a Debra (Associação de Pesquisa sobre a Epidermólise Bolhosa Distrófica). Enquanto isso, no mundo inteiro, a estimativa é de que somente 500 mil pessoas convivam com essas condições.

Diante de mais de 30 tipos dessa doença, a modelo Lucy tem a epidermólise bolhosa distrófica, que é considerada a mais rara de todas. Ela vive com formação de bolhas em quase todo o seu corpo, inclusive na boca e no esôfago, o que lhe causa muito desconforto.

“Eu cresci sabendo que minha condição não significava apenas uma vida mais difícil, mas possivelmente uma vida mais curta, e era um fardo muito pesado. Quero que as pessoas vejam que sou muito mais do que apenas minhas cicatrizes”, disse.

Mas o que realmente é essa doença?

O que é a epidermólise bolhosa?

Muitas pessoas se perguntam a respeito da doença depois de saber a condição da modelo. Então, de forma resumida, a epidermólise bolhosa é uma doença rara, genética e hereditária. Ela é responsável por provocar a formação de bolhas na pele. Essas são causadas por qualquer atrito ou trauma.

A doença se manifesta já no nascimento e não há cura. As crianças que sofrem dela são conhecidas como “crianças borboleta”, visto que apele é tão frágil que se assemelha às asas do inseto.

As características da doença

A principal característica, como falamos, é o aparecimento de bolhas na pele, mais precisamente onde há maior atrito. No entanto, pode aparecer na boca e olhos. Essas bolhas podem estar presentes desde o momento em que nasce ou aparecem depois de um tempo em regiões que sofrem qualquer tipo de pressão, mesmo que leve.

Algumas crianças nascem sem pele em algumas partes do corpo. Isso pode causar infecções e sepse. Lesões mais profundas causam cicatrizes semelhantes às de queimaduras.

Os sintomas

Os sintomas mais marcantes são, de fato, o aparecimento de bolhas dolorosas na pele. Além da dor, é possível que a cicatrização da pele tenha um aspecto diferente, com manchas brancas.

A doença compromete as unhas, reduz a quantidade de cabelos e pode reduzir ou aumentar a quantidade de suor. Dependendo da gravidade, essa doença pode ainda formar cicatrizes nos dedos, causando assim um tipo de deformidade.

Fonte: UOL