Síndrome de Marfan é identificada pela primeira vez em gatos após descoberta genética inédita

Dois gatos irmãos dos Estados Unidos se tornaram os primeiros felinos domésticos com casos de síndrome de Marfan confirmados por análise genética. A descoberta foi realizada por pesquisadores da Universidade Cornell, que identificaram alterações no gene FBN1, associado a uma doença rara que afeta o tecido conjuntivo. O estudo foi publicado na revista científica Scientific Reports em setembro de 2026.

Estudo da Universidade Cornell confirma geneticamente a doença rara em felinos e abre portas para novos exames veterinários. Foto: Reprodução/Instagram/ @we_are_the_wondertwins / Bons Fluidos

Os gatos, chamados Gary e Shaggy, chamaram a atenção dos veterinários ainda filhotes por apresentarem membros excepcionalmente longos. Com o passar do tempo, os especialistas também identificaram alterações nos olhos e dilatação da aorta, a principal artéria do corpo. A combinação desses sinais levou a equipe a investigar a possibilidade da síndrome.

O que é a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma doença genética hereditária que afeta o tecido conjuntivo, responsável por dar sustentação e conectar diferentes estruturas do organismo. Nos seres humanos, a condição pode comprometer os ossos, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos.

Entre as características mais conhecidas estão os braços, as pernas e os dedos longos. Além disso, algumas pessoas apresentam alterações oculares e dilatação da aorta, que exige acompanhamento médico devido ao risco de complicações cardiovasculares.

A doença está associada a alterações no gene FBN1, responsável pelas instruções para produzir a fibrilina 1. Essa proteína desempenha um papel importante na estrutura e na resistência dos tecidos.

No caso de Gary e Shaggy, os pesquisadores encontraram uma alteração genética relacionada à produção dessa proteína. Dessa forma, conseguiram associar os sinais clínicos dos animais à síndrome de Marfan.

Quais sinais levaram os veterinários a investigar a doença?

Desde pequenos, Gary e Shaggy apresentavam pernas mais longas do que o habitual. Entretanto, os veterinários perceberam que as diferenças físicas não eram os únicos sinais de alerta.

Os exames também revelaram alterações nas estruturas dos olhos e dilatação da raiz da aorta. Essa combinação levantou a suspeita de uma doença que afetava diferentes partes do organismo.

Para confirmar a hipótese, os especialistas realizaram avaliações clínicas e exames genéticos. A análise do DNA revelou que os dois irmãos carregavam duas cópias alteradas do gene FBN1, uma herdada de cada progenitor.

O resultado chamou a atenção porque, em seres humanos, uma única cópia alterada desse gene pode causar a síndrome. Nos gatos, entretanto, os pesquisadores identificaram uma combinação genética diferente, que ajudou a explicar as manifestações observadas nos dois animais.

Como os gatos conseguiram chegar à idade adulta?

Uma das descobertas mais importantes envolveu o funcionamento da alteração genética encontrada nos irmãos.

Normalmente, uma mutação que compromete as duas cópias do gene FBN1 pode provocar consequências graves. No entanto, a variante identificada em Gary e Shaggy não interrompeu completamente a atividade do gene.

Em vez disso, ela interferiu no processamento das instruções genéticas necessárias para produzir a fibrilina 1. Apesar desse problema, parte do processo continuou funcionando normalmente.

Consequentemente, os organismos dos dois gatos ainda conseguiram produzir uma quantidade de proteína funcional. Segundo os pesquisadores, essa atividade residual pode ajudar a explicar por que os animais sobreviveram até a idade adulta.

A descoberta também demonstra como pequenas diferenças no funcionamento de uma mutação podem influenciar a gravidade de uma doença genética.

Descoberta pode ajudar no diagnóstico de outros gatos

O caso de Gary e Shaggy pode contribuir para que veterinários reconheçam manifestações semelhantes em outros felinos. Afinal, a síndrome de Marfan pode ser difícil de identificar quando os profissionais consideram apenas os sintomas isoladamente.

Por isso, a combinação de características físicas incomuns, alterações oculares e problemas cardiovasculares pode justificar uma investigação mais detalhada.

Além disso, a identificação da alteração no gene FBN1 abre caminho para o desenvolvimento de testes genéticos específicos. Com esses recursos, os especialistas poderão investigar se outros gatos apresentam a mesma condição.

No entanto, os pesquisadores ainda precisam estudar mais animais para compreender a frequência da síndrome entre os felinos. O caso atual confirma a existência da doença em gatos domésticos, mas não permite determinar quantos animais podem apresentar a condição.

O que a descoberta revela sobre a saúde dos animais?

A identificação da síndrome de Marfan em gatos reforça a importância da genética para compreender doenças que afetam diferentes espécies.

Além disso, o estudo mostra como a colaboração entre tutores, veterinários e pesquisadores pode contribuir para descobertas científicas relevantes. No caso de Gary e Shaggy, características físicas observadas desde a infância ajudaram os especialistas a investigar uma condição até então não documentada molecularmente em gatos domésticos.

A descoberta também pode beneficiar a medicina veterinária comparada, área que estuda semelhanças entre doenças humanas e animais. Dessa maneira, pesquisas como essa ajudam a ampliar o conhecimento sobre mecanismos genéticos e possíveis formas de diagnóstico.

Por enquanto, o principal avanço está na confirmação molecular da síndrome nos dois irmãos. Os próximos estudos poderão esclarecer melhor como a doença se manifesta nos felinos e quais cuidados veterinários são mais adequados para animais com essa condição.

Fonte: Terra