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Cientistas desvendam parte misteriosa do genoma humano

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Até agora, a ciência conhecia o sequenciamento de 92% do genoma humano. Os outros 8% eram um mistério a ser resolvido. Por isso, uma equipe de quase 100 cientistas buscou construir uma sequência completa da estrutura genômica humana.

Sendo assim, o resultado deste trabalho foi publicado na revista Science nesta quinta-feira (31). Em suma, a pesquisa se apresenta como uma verdadeira revolução nos estudos genéticos. Em função de limitações tecnológicas, os cientistas não conseguiam acessar essa parte obscura do genoma humano. A solução deste problema chegou só agora, em 2022.

Genoma: um quebra-cabeça

Primeiramente, é importante citar que o intuito do projeto é criar uma representação de um genoma humano original. Isso se faz por meio da ampla divisão da estrutura natural do DNA. Nesse sentido, cada pedaço é lido por uma máquina de sequenciamento automático.

Posteriormente, utiliza-se um algoritmo a fim de juntar as partes e colocá-las na ordem nativa. Em síntese, foi isso que fez o Projeto Genoma Humano, o qual apresentou seus resultados em 2003. Com 92% do material lido, a jornada com início em 1990 atendeu às expectativas de seu alto financiamento. Basicamente, cerca de 450 milhões de dólares foram investidos pelo Departamento de Energia dos Estados Unidos.

Fonte: HUPES-UFBA

No entanto, a tecnologia presente na ocasião lia apenas pequenas sequências de nucleotídeos (letras). Dessa forma, a utilização de ferramentas mais modernas permitiu um sequenciamento mais rápido e eficaz. Atualmente, quem fez a “leitura curta” do código foram os sistemas DNA Oxford Nanopore e o DNA PacBio Hif. O primeiro sequencia até 1 milhão de bases com alguns erros, já o segundo sistematiza até 20 mil letras com 99,9% de precisão.

Passo 2

Um segundo desafio foi achar uma célula que possuísse apenas um genoma. Sendo assim, os cientistas utilizaram a mola hidatiforme completa. Essencialmente, essa estrutura se difere das outras por não possuir em seu núcleo uma cópia do DNA materno e uma cópia do DNA paterno. Ao invés disso, ela porta duas cópias iguais do código genético do pai do indivíduo. Com isso, os estudiosos puderam sequenciar apenas um conjunto de letras.

A propósito, o novo método também alcançou um custo que bate a casa dos milhões, mas nada comparado ao Projeto Genoma. Dessa vez, um grupo de 100 cientistas trabalharam na aplicação das novas técnicas, através do Consórcio Telomere-to-Telomere. Juntos, eles alcançaram um sequenciamento de 3 bilhões de letras. Isso adiciona 400 milhões de bases aos resultados da primeira investida científica neste objetivo.

Evan Eichler é pesquisador da Howard Hughes Medical Institute, situado na Universidade de Washington. À CNN, ele diz que “ter essas informações completas nos permitirá entender melhor como nos formamos como um organismo individual”. Além disso, o cientista vê uma janela de entendimento sobre como variamos entre outras espécies.

Fonte: L!ght Up

A medicina está de olho…

Em síntese, a medicina só tem a ganhar com o sequenciamento de 100% do genoma humano. Em andamento, já temos pesquisas que analisam a influência genética no desenvolvimento de cânceres específicos. Portanto, é fundamental que se tenha o conhecimento completo do genoma humano investigado.

Além disso, o êxito da empreitada contribui para a individualização do sequenciamento genômico. Ou seja, para Adam Phillippy, principal autor do estudo, em breve a decodificação do código genético será um exame de rotina. Ele afirma que suas equipes seguem trabalhando para o alcance desse futuro.

Como resultado disso, a expectativa é que os médicos possam identificar doenças genéticas de seus pacientes. Tendo essa análise em mãos, os profissionais podem desenvolver tratamentos dirigidos ao desenvolvimento do problema.

Em geral, as variações genéticas não geram grandes adversidades à saúde humana. No entanto, quando ocorrem, podem causar doenças graves, como cânceres, Parkinson, Alzheimer e diabetes. Por isso, entender o sequenciamento genômico completo do indivíduo é fundamental na compreensão quanto a quais tratamentos ele responde melhor.

Fonte: Canal Tech, CNN.

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